#immunodeficienza

SCID da deficit di JAK3

Le Janus kinasi (JAK) sono delle tirosinchinasi non recettoriali conservate durante la filogenesi e distribuite ubiquitariamente nelle cellule dei mammiferi. Nell’uomo si conoscono 4 membri della fa...

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Le sindromi da iper-IgM

Le sindromi da iper IgM sono un gruppo di rare immunodeficienze primitive congenite ed ereditarie caratterizzate da: infezioni ricorrenti ad insorgenza precoce, diminuzione o assenza nel siero di IgG ...

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Deficit di fosfoglucomutasi 3 (PGM3)

I deficit di fosfoglucomutasi 3 (PGM3) causano una forma di sindrome da iper-IgE (HIES) a trasmissione autosomica recessiva (AR). I deficit congeniti di PGM3 e di altri enzimi coinvolti nella glicos...

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Deficit di CARD11

Le mutazioni omozigoti null di CARD11 causano un’immunodeficienza combinata grave (SCID) a trasmissione autosomica recessiva (AR), caratterizzata da:  normale numero di linfociti B e T, ma con defi...

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Sindrome di Comèl-Netherton

La sindrome di Comèl-Netherton (NETH, OMIM*25650) è una rara malattia autosomica recessiva con interessamento della pelle, dei capelli del sistema immunitario caratterizzata dalla triade di ittiosi...

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Sindrome di Wiskott-Aldrich

La sindrome di Wiskott-Aldrich è un disordine congenito trasmesso come carattere recessivo laegato al sesso che nella forma classica l si manifesta con diatesi emorragica da piastrinopenia, eczema, ...

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Immunodeficienza da deficit di IL-7Ralfa

Il deficit di IL-7Rα causa un deficit selettivo dei linfociti T ed è una rara causa di SCID T-B+NK. Solo pochi casi sono sstati segnalati, in genere in bambini nati da genitori consanguinei. Non esi...

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Immunodeficienza da deficit di Artemis

Il gene DNA cross-link repair 1C (DCLRE1C) è indispensabile per la ricombinazione dei geni variabili V(D)J dei recettori TCR e BCR sui linfociti T e B e per lo svolgimento della NHEJ che permette la...

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SCID- Diagnosi

L'anomalia peculiare della SCID è la linfocitopenia, solitamente <1500/µL,  che non è però costante [6]. Tuttavia,  alla nascita numero assoluto di linfociti <2000/µL, deve far sorgere il sospe...

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SCID - Manifestazioni cliniche

I sintomi tipici della SCID sono: le gravi infezioni ricorrenti, soprattutto delle vie respiratorie e del tratto gastrointestinale; la diarrea cronica e la ridotta velocità di crescita. Se non ident...

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Immunodeficienza Da Deficit Di ADA

Riassunto Mutazioni del gene adenosina deaminasi causano accumulo substrati e metaboliti tossici per le cellule, fra quali adenosina, desossiadenosina e desossi-ATP che inducono danni cromosomici b...

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Immunodeficienza Da Deficit Di PNP

Riassunto Mutazioni del gene PNP (OMIM*164050) causano accumulo substrati e metaboliti tossici per le cellule. soprattutto per quelle del sistema immunitario, fra quali adenosina, desossiadenosina...

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SCID da deficit del complesso TCR/CD3

I linfociti T maturi riconoscono gli antigeni per mezzo di un eterodimero variabile (αβ o γδ), della membrana di superficie noto come TCR o recettore delle cellule T. Nell'uomo, le subunità d...

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SCID da deficit di CD45

CD45 è codificata dal gene PTPRC (Protein Tyrosine Phosphatase Receptor Type C). CD45 esiste in diverse isoforme, originate da splicing alterativo degli esoni 4,5, 6. CD45 è una molecola recettorial...

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AGAMAGLOBULINEMIA DI BRUTON ATIPICA

Circa il 10-15% dei pazienti con agamaglobulinemia di Bruton, o XLA, non soddisfa i criteri clinici e di laboratorio per una diagnosi tipica, pur essendo portatori del gene BTK mutato. In questi casi ...

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Agammaglobulinemia autosomica

La maturazione della cellula pre-B nel midollo emopoietico richiede la presenza  sequenziale di alcune molecole necessarie per l'assemblaggio del BCR, senza il quale la maturazione delle cellule B s...

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