04/08/2020

Le sindromi da iper IgE - Deficit di STAT3 (sindrome di Job)

(Ultimo aggiornamento: 09/08/2020)

Autore: Vincenzo Cordiano

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Il prototipo delle sindromi da Iper IgE è la sindrome di Job o HIES-1, causata da deficit di STAT3 che si manifesta fin dall’infanzia o già al momento della nascita con la caratteristica triade di infezioni ricorrenti polmonari e cutanee stafilococciche, dermatite atopica grave, elevati livelli nel siero di IgE. La HIES-1 è la più frequente fra le sindromi da iper-IgE a trasmissione autosomica dominante (AD). La morbilità e mortalità sono elevate, soprattutto a causa delle complicanze delle infezioni polmonari batteriche e fungine ricorrenti, che sono causa di ascessi, bronchiectasie, pneumatoceli e altri danni permanenti che compromettono la qualità di vita dei pazienti con HIES-1. I pazienti con deficit di STAT3 hanno anche alterazioni dello sviluppo dentario e scheletrico che predispongono all’osteoporosi e alle fratture ossee per minimi traumi. Anche il rischio di tumori ematologici e solidi è aumentato. La terapia consiste di antibiotici, antifungini e antivirali durante le infezioni attive o come profilassi nei soggetti maggiormente a rischio. Il trapianto di midollo allogenico è stato utilizzato con successo in rari casi e viene offerto precocemente ai soggetti a maggior rischio che hanno un donatore compatibile, per esempio a quelli con gravi infezioni ricorrenti o con neoplasie.

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