#infezioni

SCID - Manifestazioni cliniche

I sintomi tipici della SCID sono: le gravi infezioni ricorrenti, soprattutto delle vie respiratorie e del tratto gastrointestinale; la diarrea cronica e la ridotta velocità di crescita. Se non ident...

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Le Neutropenie - Classificazione e cause

I granulociti neutrofili o granulociti polimorfonucleati (PMN) fanno parte del sistema immunitario innato e rappresentano una prima linea di rapida difesa dell’ospite contro le infezioni; partecipan...

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Nuclear Factor kappa B (NFkB)

Il Nuclear Factor-kappa B (NF-kB) è un fattore di trascrizione ubiquitario conservato nelle cellule eucariotiche. NF-kB è attivato da numerosi stimoli compresi prodotti virali e batterici, radiazio...

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SCID da deficit di JAK3

Le Janus kinasi (JAK) sono delle tirosinchinasi non recettoriali conservate durante la filogenesi e distribuite ubiquitariamente nelle cellule dei mammiferi. Nell’uomo si conoscono 4 membri della fa...

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Glicogenosi tipo 1 b

La  Glicogenosi tipo 1 o malattia di von Gierke come le altre glicogenosi è principalmente una malattia metabolica. La neutropenia si osserva  nei tipi 1b e 1c, ma solo quelli con il tipo 1b hanno...

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Le sindromi da iper-IgM

Le sindromi da iper IgM sono un gruppo di rare immunodeficienze primitive congenite ed ereditarie caratterizzate da: infezioni ricorrenti ad insorgenza precoce, diminuzione o assenza nel siero di IgG ...

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Neutropenia ciclica

La neutropenia ciclica è una rara malattia caratterizzata da episodi recidivanti di febbre e stomatite aftosa della durata di 3-7 giorni e la cui comparsa avviene in corrispondenza di ricorrenti per...

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Neutropenie congenite gravi - Patogenesi

La maggioranza dei pazienti con NCG AD è portatrice di mutazioni eterozigoti del gene ELANE, una serinproteasi citotossica che viene depositata nei granuli azurofili per essere rilasciata dopo l'atti...

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Neutropenie congenite gravi - Terapia

Prima dell'avvento del G-CSF ricombinante, i pazienti con NCG erano convenzionalmente trattati con antibiotici o solo durante gli episodi infettivi o come profilassi per aumentare il numero dei neutro...

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Neutropenie secondarie a infezioni

La leucocitosi con aumentato numero di bastoncelli (cioè spostamento a sinistra della formula di Arneth) è l’usuale risposta dell’organismo alle infezioni. Alcune infezioni come la febbre tifoid...

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Sindrome di Wiskott-Aldrich

La sindrome di Wiskott-Aldrich è un disordine congenito trasmesso come carattere recessivo laegato al sesso che nella forma classica l si manifesta con diatesi emorragica da piastrinopenia, eczema, ...

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Immunodeficienza da deficit di IL-7Ralfa

Il deficit di IL-7Rα causa un deficit selettivo dei linfociti T ed è una rara causa di SCID T-B+NK. Solo pochi casi sono sstati segnalati, in genere in bambini nati da genitori consanguinei. Non esi...

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SCID- Diagnosi

L'anomalia peculiare della SCID è la linfocitopenia, solitamente <1500/µL,  che non è però costante [6]. Tuttavia,  alla nascita numero assoluto di linfociti <2000/µL, deve far sorgere il sospe...

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SCID da deficit del complesso TCR/CD3

I linfociti T maturi riconoscono gli antigeni per mezzo di un eterodimero variabile (αβ o γδ), della membrana di superficie noto come TCR o recettore delle cellule T. Nell'uomo, le subunità d...

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SCID da deficit di CD45

CD45 è codificata dal gene PTPRC (Protein Tyrosine Phosphatase Receptor Type C). CD45 esiste in diverse isoforme, originate da splicing alterativo degli esoni 4,5, 6. CD45 è una molecola recettorial...

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