Le Neutropenie croniche gravi (NCG) sono considerate condizioni preleucemiche nelle quali l’ottenimento di un chimerismo completo, cioè la totale sostituzione delle cellule staminali emopoietiche del ricevente con quelle del donatore, è la conditio sine qua non per impedire il riemergere di cloni proni alla trasformazione leucemica. La dimostrata efficacia del G-CSF ha ridotto la necessità di ricorrere ad un trattamento salvavita come il trapianto di cellule staminali emopoietiche nella maggioranza dei pazienti con NCG, ad eccezione dei pazienti che non rispondono al G-CSF e in quelli in cui si sviluppa una MDS/LMA. Oggi l’80% circa dei pazienti trapiantati per trasformazione della NCG il MDS/LMA sopravvive a lungo termine. La sopravvivenza globale dei pazienti trapiantati in Europa è dell’82% a 3 anni con una mortalità da trapianto del 17%. In Europa le principali indicazioni al trapianto di cellule staminali emopoietiche nei pazienti affetti da NCG sono: una dose quotidiana elevata di G-CSF >5 mcg/kg di peso corporeo, un numero elevato di infezioni gravi e ricorrenti, la trasformazione in MDS/LMA. Le neutropenie congenite (NCO) sono un gruppo eterogeneo di malattie ematologiche che non sempre hanno un’origine genetica. L’introduzione in terapia dei fattori di crescita emopoietici, in particolare il G-CSF, ha consentito di ottenere risultati stupefacenti nel trattamento delle forme più gravi di NCO, che spesso erano mortali a causa dell’aumentato rischio d’infezioni gravi e ricorrenti. L’aumentata sopravivenza, tuttavia, è stata associata con l’insorgenza di complicanze, soprattutto la LMA, osservata però soltanto in alcune forme di NCO grave o severa e non sicuramente connessa con il trattamento. In questa monografia esamineremo la classificazione principali delle neutropenie che, per certi versi, potrebbe sembrare un pà confusa, anche per i rapidi progressi compiuti nell'identificazione delle anomalie genetiche che causano una parte delle neutropenie congenite

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