#ELANE

Neutropenia ciclica

La neutropenia ciclica è una rara malattia caratterizzata da episodi recidivanti di febbre e stomatite aftosa della durata di 3-7 giorni e la cui comparsa avviene in corrispondenza di ricorrenti per...

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Neutropenie congenite gravi - Patogenesi

La maggioranza dei pazienti con NCG AD è portatrice di mutazioni eterozigoti del gene ELANE, una serinproteasi citotossica che viene depositata nei granuli azurofili per essere rilasciata dopo l'atti...

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Neutropenie congenite gravi - Terapia

Prima dell'avvento del G-CSF ricombinante, i pazienti con NCG erano convenzionalmente trattati con antibiotici o solo durante gli episodi infettivi o come profilassi per aumentare il numero dei neutro...

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