Nella letteratura medica il termine "neutropenia congenita" è utilizzato con diversi significati a volte causa di confusione. "Congenito" significa letteralmente una riduzione del numero dei neutrofili presente già alla nascita o nel periodo immediatamente successivo. A rigore, pertanto, in questa categoria dovrebbero essere comprese sia le cause ereditarie che le neutropenie transitorie su basi immunitarie. Congenite sono anche molte delle forme di neutropenia cronica idiopatica, compresa la “neutropenia etnica benigna” che, probabilmente è la forma di neutropenia congenita più diffusa nel mondo, molto diffusa in varie etnie originarie del continente africano. La neutropenia è definita grave quando il numero di PMN <500/µL persiste per mesi e predispone i pazienti al rischio di gravi complicanze batteriche ricorrenti, spesso mortali. Noi utilizziamo la definizione di neutropenia congenita, isolata o meno, per indicare una neutropenia causata da deficit genetici che possono manifestarsi alla nascita subito dopo con fenotipo spesso diverso nei portatori della stessa mutazione. Ad oggi sono stati identificati almeno 24 geni le cui mutazioni sono associate con la neutropenia congenita, trasmesse come carattere autosomico recessivo nella maggioranza dei casi, oppure come carattere autosomico dominante o legato al sesso (X-linked) La neutropenia congenita grave è una condizione rara la cui prevalenza è stata stimata attorno a 3-8,5 casi per milione di abitanti. Una vera e propria rivoluzione è stata la disponibilità del rG-CSF (recombinant granulocyte colony-stimulating factor ) per uso clinico, che permette di ottenere un aumento del numero dei neutrofili e la riduzione significativa del numero e della gravità delle infezioni, consentendo un sorprendente miglioramento della qualità di vita. Anche nei pazienti che sviluppano una trasformazione leucemica la sopravvivenza è oggi superiore all'80%. Le neutropenie congenite (NCO) sono un gruppo eterogeneo di malattie ematologiche che non sempre hanno un’origine genetica. L’introduzione in terapia dei fattori di crescita emopoietici, in particolare il G-CSF, ha consentito di ottenere risultati stupefacenti nel trattamento delle forme più gravi di NCO, che spesso erano mortali a causa dell’aumentato rischio d’infezioni gravi e ricorrenti. L’aumentata sopravivenza, tuttavia, è stata associata con l’insorgenza di complicanze, soprattutto la LMA, osservata però soltanto in alcune forme di NCO grave o severa e non sicuramente connessa con il trattamento. I

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