Nella letteratura medica il termine "neutropenia congenita" è utilizzato con diversi significati a volte causa di confusione. "Congenito" significa letteralmente una riduzione del numero dei neutrofi...
Già al momento della nascita, o poco dopo, i pazienti si con infezioni gravi e ricorrenti a comparsa nel periodo neonatale o infantile. Nei neonati la modalità di presentazione è spesso un’infe...
La Glicogenosi tipo 1 o malattia di von Gierke come le altre glicogenosi è principalmente una malattia metabolica. La neutropenia si osserva nei tipi 1b e 1c, ma solo quelli con il tipo 1b hanno...
I granulociti neutrofili o granulociti polimorfonucleati (PMN) fanno parte del sistema immunitario innato e rappresentano una prima linea di rapida difesa dell’ospite contro le infezioni; partecipan...
Le cellule fagocitarie (neutrofili, monociti) assieme alle cellule natural killer, al complemento e altre proteine plasmatiche concorrono a formare il sistema immunitario innato, evolutosi e perfez...
La carenza di glucosio-6-fosfato deidrogenasi (G6PD), un deficit della via dello shunt dell'esoso monofosfato è il'anomalia più frequente del metabolismo dei globuli rossi a livello gloale. Il gene...
Il deficit di mieloperossidasi (MPO è ereditato come carattere autosomico recessivo con un fenotipo clinico molto variabile. Il deficit di MPO è il più frequente disordine primitivo dei fagociti e...
I granulociti neutrofili o granulociti polimorfonucleati (PMN) fanno parte del sistema immunitario innato e rappresentano una prima linea di rapida difesa dell’ospite contro le infezioni; partecipan...
Le cellule fagocitarie (neutrofili, monociti) assieme alle cellule natural killer, al complemento e altre proteine plasmatiche concorrono a formare il sistema immunitario innato, evolutosi e perfez...
La neutropenia ciclica è una rara malattia caratterizzata da episodi recidivanti di febbre e stomatite aftosa della durata di 3-7 giorni e la cui comparsa avviene in corrispondenza di ricorrenti per...
La maggioranza dei pazienti con NCG AD è portatrice di mutazioni eterozigoti del gene ELANE, una serinproteasi citotossica che viene depositata nei granuli azurofili per essere rilasciata dopo l'atti...
Prima dell'avvento del G-CSF ricombinante, i pazienti con NCG erano convenzionalmente trattati con antibiotici o solo durante gli episodi infettivi o come profilassi per aumentare il numero dei neutro...
La leucocitosi con aumentato numero di bastoncelli (cioè spostamento a sinistra della formula di Arneth) è l’usuale risposta dell’organismo alle infezioni. Alcune infezioni come la febbre tifoid...
Le Neutropenie croniche gravi (NCG) sono considerate condizioni preleucemiche nelle quali l’ottenimento di un chimerismo completo, cioè la totale sostituzione delle cellule staminali emopoietiche d...
Le sindromi da iper IgE sono caratterizzate da infezioni ricorrenti, principalmente a carico della cute e delle vie aeree superiori ed inferiori, elevati livelli nel siero di IgE, anomalie di altri o...
I granulociti neutrofili o polimorfonucleati (PMN) fanno parte del sistema immunitario innato e rappresentano una prima linea di rapida difesa dell’ospite contro le infezioni; partecipano inoltre al...