01/07/2020

Immunodeficienza da deficit del metabolismo ossidativo dei fagociti

(Ultimo aggiornamento: 29/08/2020)

La carenza di glucosio-6-fosfato deidrogenasi (G6PD), un deficit della via dello shunt dell'esoso monofosfato è il'anomalia più frequente del metabolismo dei globuli rossi a livello gloale. Il gene della glucosio-6-fosfato deidrogenasi (G6PD) si trova sul cromosoma X . La più frequente manifestazione clinica del deficit di glucosio-6-fosfato deidrogenasi è l'anemia emolitica ("favismo").Raramente i pazienti con deficit di glucosio-6-fosfato deidrogenasi gravi (con meno del 25% dell'attività enzimatica nei neutrofili) hanno aumentata predisposizione alle infezioni causata dalla carente attività della catena respiratoria nei neutrofili.

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