Schema della formazione di alcuni ROS ad opera della NADPH ossidasi, della SDO e della MPO
19/06/2020
Malattia Granulomatosa Cronica - Eziopatogenesi molecolare, eterogeneità genetica
(Ultimo aggiornamento: 25/06/2020)
La malattia granulomatosa cronica (MGC) comprende un gruppo eterogeneo di disordini genetici caratterizzati clinicamente da gravi infezioni ricorrenti batteriche e fungine e dall’anomala formazione di granulomi in numerosi organi e tessuti. La MGC è causata da anomalie genetiche della NADPH ossidasi, il complesso enzimatico che nei fagociti genera, a partire dall’O2 molecolare, composti intermedi reattivi dell’ossigeno, noti anche come specie reattive di ossigeno o ROS, potenti microbicidi naturali. La diminuzione della produzione di ROS riduce il numero di linfociti B memoria e il numero dei linfociti T; aumenta la sintesi di citochine pro infiammatorie; riduce la formazione; diminuisce l’autofagia; riduce l’efferocitosi, il meccanismo con il quale i macrofagi spazzano via le cellule morte, aumenta il fenomeno della NETtosi, o della formazione dei NET, vescicole che si formano dai neutrofili non più vitali dopo la fagocitosi. Oggi conosciamo la natura dei difetti genetici delle 5 subunità che compongono la NADPH ossidasi e di alcune proteine come EROS e Rac-2 che ne regolano la funzione, che stanno alla base della MGC.
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