Anomalie dentarie in una bambina con deficit di NEMO (da wikipedia)

21/10/2020

Displasia ectodermica anidrotica con immunodeficienza o deficit di IkKgamma (NEMO)

(Ultimo aggiornamento: 22/10/2020)

Il gene IkKgamma (NEMO) codifica per una proteina che, assieme a due altre subunità denominate Ikalfa e IkKbeta, formano il complesso enzimatico IkBK (IKK). IkBK è una chinasi che catalizza la fosforilazione di IkB, l’inibitore fisiologico di NFB, uno dei più importanti fattori di trascizione che regolano la rispsota immunitaria. I pazienti con deficit di IkKgamma mostrano un fenotipo molto variabile in parte sovrapponibile con quello delle sindromi da iper-IgM. Il deficit di IkKgamma si manifesta con immunodeficienza, displasia ectodermica con infezioni ricorrenti e anomalie a carico della cute, delle ghiandole sudoripare, dei denti, dei capelli, dei vasi retinici. Il trattamento di questi pazienti richiede una terapia/profilassi con immunoglobuline e antibiotici (cotrimossazolo, penicillina) a largo spettro, spesso continuativa. Una sopravvivenza del 74% a 5 anni è stata riportata in soggetti che avevano ricevuto il trapianto di cellule staminali emopoietiche. L’esame istologico delle biopsie tessutali o autoptiche non evidenzia caratteristiche distintive, per cui è necessario mantenere un elevato indice di sospetto clinico per una diagnosi precoce del deficit di NEMO

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