Sindrome di Omenn (SCID leaky o attenuata) - Eritrodermia esfoliativa
27/09/2020
SCID- Diagnosi
(Ultimo aggiornamento: 27/09/2020)
L'anomalia peculiare della SCID è la linfocitopenia, solitamente <1500/µL, che non è però costante [6]. Tuttavia, alla nascita numero assoluto di linfociti <2000/µL, deve far sorgere il sospetto di una SCID indipendentemente dalla gravità della sintomatologia. Con la citometria a flusso è possibile evidenziare l'assenza o la notevole riduzione dei linfociti TCD3+ totali e delle sottopopolazioni CD4+ e CD8+. I TREC sono assenti o notevolmente ridotti in tutte le immunodeficienze primitive dei infociti T e nonsono pertanto diagnostici di SCID.La ricerca dei TREC nell'ambito degli screening neonatali consente oggi di identificare i neonati con SCID (e altre immunodeficienze primitive delle cellule T) già nelle prime settimane di vita. I neonati con SCID non sono capaci di eliminare le cellule T materne che possono proliferare e infiltrare la cute e gli altri organi, causando rash cutanei ed altre anomalie. La radiografia del torace può evidenziare l'assenza o l'ipoplasia del timo..
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