#ritardo crescita

SCID - Manifestazioni cliniche

I sintomi tipici della SCID sono: le gravi infezioni ricorrenti, soprattutto delle vie respiratorie e del tratto gastrointestinale; la diarrea cronica e la ridotta velocità di crescita. Se non ident...

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SCID da deficit di JAK3

Le Janus kinasi (JAK) sono delle tirosinchinasi non recettoriali conservate durante la filogenesi e distribuite ubiquitariamente nelle cellule dei mammiferi. Nell’uomo si conoscono 4 membri della fa...

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SCID- Diagnosi

L'anomalia peculiare della SCID è la linfocitopenia, solitamente <1500/µL,  che non è però costante [6]. Tuttavia,  alla nascita numero assoluto di linfociti <2000/µL, deve far sorgere il sospe...

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