Immunodeficienza da deficit di Artemis
Il gene DNA cross-link repair 1C (DCLRE1C) è indispensabile per la ricombinazione dei geni variabili V(D)J dei recettori TCR e BCR sui linfociti T e B e per lo svolgimento della NHEJ che permette la...
#SCID
SCID - Manifestazioni cliniche
I sintomi tipici della SCID sono: le gravi infezioni ricorrenti, soprattutto delle vie respiratorie e del tratto gastrointestinale; la diarrea cronica e la ridotta velocità di crescita. Se non ident...
Immunodeficienza da deficit di beta-2 microglobulina
Il deficit di beta-2 microglobulina è stato descritto finora in soli due casi che presentavano una grave immunodeficienza di tipo combinato o SCID..
SCID da deficit di JAK3
Le Janus kinasi (JAK) sono delle tirosinchinasi non recettoriali conservate durante la filogenesi e distribuite ubiquitariamente nelle cellule dei mammiferi. Nell’uomo si conoscono 4 membri della fa...
Immunodeficienze primitive combinate - Classificazione
Le immunodeficienze combinate (CID) sono delle rare sindromi da errori congeniti dell’immunità caratterizzate da gravissimi deficit quantitativi e/o qualitativi dei linfociti T con o senza difetti...
Immunodeficienza da deficit di DNA-PK
Le mutazioni del gene Protein Kinase, Dna-Activated, Catalytic Subunit (PRKDC ) (OMIM*600899) sono trasmesse come carattere autosomico recessivo e sono causa di una forma di SCID T-B-NK+
Deficit di fosfoglucomutasi 3 (PGM3)
I deficit di fosfoglucomutasi 3 (PGM3) causano una forma di sindrome da iper-IgE (HIES) a trasmissione autosomica recessiva (AR). I deficit congeniti di PGM3 e di altri enzimi coinvolti nella glicos...
SCID da deficit della catena comune gamma
L’immunodeficienza combinata severa (Severe Combined Immune Deficiency, SCID) legata al sesso o X-linked è la forma più frequente fra tutte le immunodeficienze primitive combinate. È nota anche...
Immunodeficienze primitive - Epidemiologia
L’incidenza e la prevalenza delle immunodeficienze primitive sono difficili da stimare per vari motivi, per esempio per la diversa metodologia utilizzata negli studi condotti in paesi differenti ch...
SCID T-B-NK+ Manifestazioni cliniche, diagnosi e terapia
La SCID T-B-NK+ SCID è causata nell’uomo da mutazioni di almeno 5 geni diversi coinvolti nella ricombinazione V(D)J dei recettori di membrana linfocitari, le immunoglobuline (Ig) nei linfociti B ...
Immunodeficienza da deficit di Linker for Activation of T cells (LAT)
Il legame fra TCR e un suo ligando, un antigene peptidico presentato da una proteina del complesso maggiore di istocompatibilità, innesca cascate di eventi biochimici il cui esito è la stimolazione...
Immunodeficienze primitive - Introduzione e classificazione
Le immunodeficienze primitive (IP) sono delle rare sindromi genetiche, caratterizzate da anomalo sviluppo di uno o più tipi cellulari del sistema immunitario (linfociti B e T, cellule natural killer,...
Immunodeficienza da deficit di coronina 1a
Fra le sette coronine note, la 1a è la più importante nei mammiferi e anche quella più studiata. Le mutazioni autosomiche recessive del gene CORO1A causano nei topi e nell'uomo linfocitopenia T di...
Immunodeficienza da deficit di IL-7Ralfa
Il deficit di IL-7Rα causa un deficit selettivo dei linfociti T ed è una rara causa di SCID T-B+NK. Solo pochi casi sono sstati segnalati, in genere in bambini nati da genitori consanguinei. Non esi...
Immunodeficienza da deficit delle molecole Major Hystocompatibility Complex (MHC) di classe I
La sindrome dei linfociti nudi di tipo I, o deficit delle molecole MHC di classe I è un sindrome eterogenea clinicamente e geneticamente. La sindrome può essere causata da mutazioni dei geni TAP1, T...
Immunodeficienza da deficit di Cernunnos/XLF (Non-homologous end-joining factor 1, NHEJ1)
Cernunnos, dal nome di una divinità celtica protettrice della fertilità, noto anche come Non-homologous end-joining factor 1 (NHEJ1) è un fattore di riparazione del DNA essenziale per il processo d...
Immunodeficienza da deficit delle molecole Major Hystocompatibility Complex (MHC) di classe II
Il deficit di molecole MHC II generalmente si traduce in un quadro clinico di SCID, indipendentemente dal difetto molecolare, poiché esse svolgono un ruolo fondamentale nella maturazione e nella f...
SCID T-B-NK+ Eziopatogenesi ed epidemiologia
La SCID T-B-NK+ SCID è causata nell’uomo da mutazioni di almeno 5 geni diversi coinvolti nella ricombinazione V(D)J dei recettori di membrana linfocitari, le immunoglobuline (Ig) nei linfociti B ...
SCID- Diagnosi
L'anomalia peculiare della SCID è la linfocitopenia, solitamente <1500/µL, che non è però costante [6]. Tuttavia, alla nascita numero assoluto di linfociti <2000/µL, deve far sorgere il sospe...
Immunodeficienza Da Deficit Di ADA
Riassunto Mutazioni del gene adenosina deaminasi causano accumulo substrati e metaboliti tossici per le cellule, fra quali adenosina, desossiadenosina e desossi-ATP che inducono danni cromosomici b...
Immunodeficienza Da Deficit Di PNP
Riassunto Mutazioni del gene PNP (OMIM*164050) causano accumulo substrati e metaboliti tossici per le cellule. soprattutto per quelle del sistema immunitario, fra quali adenosina, desossiadenosina...
Immunodeficienza da deficit di AK2 o disgenesia reticolare
Il deficit di adenilato chinasi 2 (AK2) causa la disgenesia reticolare, un’immunodeficienza combinata grave di tipo SCID T-B-NK- associata ad agranulocitosi e sordità neurosensoriale bilaterale....
SCID da deficit del complesso TCR/CD3
I linfociti T maturi riconoscono gli antigeni per mezzo di un eterodimero variabile (αβ o γδ), della membrana di superficie noto come TCR o recettore delle cellule T. Nell'uomo, le subunità d...
SCID da deficit di CD45
CD45 è codificata dal gene PTPRC (Protein Tyrosine Phosphatase Receptor Type C). CD45 esiste in diverse isoforme, originate da splicing alterativo degli esoni 4,5, 6. CD45 è una molecola recettorial...
Immunodeficienza da deficit di DNA ligasi IV
Il gene DNA ligasi IV, o LIG4, proteina essenziale per la giunzione terminale non omologa del DNA, nonhomologous DNA end joining (NHEJ), il processo che opera il ricongiungimento delle estremità del...