03/10/2020
Immunodeficienza da deficit di DNA ligasi IV
(Ultimo aggiornamento: 18/05/2023)
Il gene DNA ligasi IV, o LIG4, proteina essenziale per la giunzione terminale non omologa del DNA, nonhomologous DNA end joining (NHEJ), il processo che opera il ricongiungimento delle estremità del DNA danneggiate dalle radiazioni, da farmaci genotossici e dallo stress ossidativo. Il deficit di LIG4 (OMIM #606593) è trasmesso come carattere autosomico recessivo e si traduce in un fenotipo variabile dall’asintomaticità a una grave immunodeficienza di tipo SCID T-B-NK+ associata a microcefalia, dismorfismi facciali, ritardato sviluppo psicofisico, anomalie cutanee, pancitopenia e altre anomalie congenite, La terapia è simile a quelle felle altre SCID. Il trapianto di midollo, sr coronato da successo, guarisce le anomalie ematologiche e immunologiche del deficit di Ligasi IV.
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