06/08/2020
Deficit di fosfoglucomutasi 3 (PGM3)
(Ultimo aggiornamento: 09/08/2020)
I deficit di fosfoglucomutasi 3 (PGM3) causano una forma di sindrome da iper-IgE (HIES) a trasmissione autosomica recessiva (AR). I deficit congeniti di PGM3 e di altri enzimi coinvolti nella glicosilazione possono provocare immunodeficienza dal momento che l’aggiunta di residui glicosilati in precise posizione della sequenza amminoacidica è necessaria per il normale funzionamento di molti recettori di membrana delle cellule del sistema immunitario, delle proteine del complemento, delle immunoglobuline e delle citochine. Molti dei di deficit di PGM3 erano stati in precedenza classificati clinicamente come HIES-AR sulla base della triade infezioni polmonari ricorrenti, infezioni cutanee ricorrenti e aumento delle IgE nel siero. Senza l’analisi del DNA la distinzione del deficit di PGM3 dalle altre sindromi con fenotipo simile può essere molto difficile. Non esiste una terapia specifica per il deficit di PGM3 e il trattamento si basa sulla terapia e prevenzione delle infezioni con antibiotici, antifungini e antivirali.
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