Sindrome di Loeys-Dietz
La sindrome di Loeys-Dietz ( LDS ) è una malattia genetica a trasmissione autosomica dominante con manifestazioni cliniche prevalenti a carico del tessuto connettivo e dell’apparato vascolare. Nei ...
#iper-IgE
Sindrome di Comèl-Netherton
La sindrome di Comèl-Netherton (NETH, OMIM*25650) è una rara malattia autosomica recessiva con interessamento della pelle, dei capelli del sistema immunitario caratterizzata dalla triade di ittiosi...
Le sindromi da iper IgE - Deficit di IL6ST (HIES-4)
Il deficit di IL6ST può essere causato da mutazioni omozigoti o eterozigoti composite del gene IL6ST, che codifica per la gp130, oppure da mutazioni eterozigoti dominanti negative di un solo allele d...
Le sindromi da iper IgE - Deficit di DOCK8
Il deficit di Dedicator of Cytokinesis number 8 (DOCK-8) (OMIM*243700) o hyper-IgE Syndrome 2 (HIES-2) è una sindrome autosomica recessiva condivide con la HIES-1 l’aumento delle IgE, l'eosinofil...
Le sindromi da iper IgE - Deficit di STAT3 (sindrome di Job)
Il prototipo delle sindromi da Iper IgE è la sindrome di Job o HIES-1, causata da deficit di STAT3 che si manifesta fin dall’infanzia o già al momento della nascita con la caratteristica triade ...
Deficit di fosfoglucomutasi 3 (PGM3)
I deficit di fosfoglucomutasi 3 (PGM3) causano una forma di sindrome da iper-IgE (HIES) a trasmissione autosomica recessiva (AR). I deficit congeniti di PGM3 e di altri enzimi coinvolti nella glicos...
Le sindromi da iper IgE - Deficit di ZNF341
ZNF341 è un fattore di trascrizione nucleare di tipo zinc finger che si lega al promoter di numerosi geni, fra i quali STAT3. Mutazioni Loss of Function eterozigoti di ZNF341, un gene precedentemente...
Le sindromi da iper IgE - Deficit di IL6-R (HIES-5)
ILgene IL-6R codifica per la subunità alfa del recettore per IL-6..L‘altra subunità del recettore, la gp130 o IL-6ST, permette la trasmissione del segnale originato dall’attivazione di IL-6R all...
Immunodeficienze primitive - Deficit di tirosina chinasi 2 (TYK2)
Il deficit di TYK2 causa una rara sindrome da immunodeficienza primitiva con predisposizoine alle infezioni da micobatteri, da altri batteri intracellulari e virali. La sindrome da iper-IgE, descritt...
Deficit di CARD11
Le mutazioni omozigoti null di CARD11 causano un’immunodeficienza combinata grave (SCID) a trasmissione autosomica recessiva (AR), caratterizzata da: normale numero di linfociti B e T, ma con defi...
Le sindromi da iper IgE - Introduzione
Le sindromi da iper IgE sono caratterizzate da infezioni ricorrenti, principalmente a carico della cute e delle vie aeree superiori ed inferiori, elevati livelli nel siero di IgE, anomalie di altri o...
Immunodeficienze primitive - Introduzione e classificazione
Le immunodeficienze primitive (IP) sono delle rare sindromi genetiche, caratterizzate da anomalo sviluppo di uno o più tipi cellulari del sistema immunitario (linfociti B e T, cellule natural killer,...