Localizzazione della TYK2 nel citoplasma - Colorazione con anticorpi specifici in immunofluorescenza

12/08/2020

Immunodeficienze primitive - Deficit di tirosina chinasi 2 (TYK2)

(Ultimo aggiornamento: 12/08/2020)

Il deficit di TYK2 causa una rara sindrome da immunodeficienza primitiva con predisposizoine alle infezioni da micobatteri, da altri batteri intracellulari e virali. La sindrome da iper-IgE, descritta nel primo caso pubblicato, non è stata successivamente osservata negli altri casi noti. Come in tutte le forme autosomiche recessive, la consanguineità dei genitori è frequente. Il trattamento è simile a quello delle altre immunodeficienze primitive.

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