CItochine i cui recettori utilizzano la gp130 per la trasmissione del segnale post-attivazione recettoriale

06/08/2020

Le sindromi da iper IgE - Deficit di IL6ST (HIES-4)

(Ultimo aggiornamento: 12/08/2020)

Il deficit di IL6ST può essere causato da mutazioni omozigoti o eterozigoti composite del gene IL6ST, che codifica per la gp130, oppure da mutazioni eterozigoti dominanti negative di un solo allele del gene. Il deficit è anche classificato come sindrome da iper-IgE di tipo 4 (HIES-4) . Si tratta di una forma rara di HIES, con manifestazioni simili a quelle della forma autosomica dominante o sindrome di Job. Anche il trattamento non si discosta da quello delle altre forme di HIES.

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