Struttura cristallografica ai raggi X della PNP

15/10/2020

Immunodeficienza Da Deficit Di PNP

(Ultimo aggiornamento: 15/10/2020)

Riassunto Mutazioni del gene PNP (OMIM*164050) causano accumulo substrati e metaboliti tossici per le cellule. soprattutto per quelle del sistema immunitario, fra quali adenosina, desossiadenosina e desossi-ATP che inducono danni cromosomici bloccando i sistemi di sintesi, regolazione e riparazione del DNA. Le mutazioni nel gene PNP sono trasmesse come carattere autosomico recessivo e causano circa il 4% dei casi di immunodeficienza combinata grave (SCID) autosomica recessiva. A causa della natura ubiquitaria dell'enzima, si osservano anche manifestazioni non immunologiche, inclusi deficit dello sviluppo neurologico. Le anomalie di laboratorio, la diagnosi e al terapia sono simili a quelle delle altre SCID-T_B-NK-. .Soltanto il  trapianto di midollo è  in grado di guarire il deficit di PNP e di ricostituire la risposta immunitaria.

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