Molecole MCH di classe I e II e loro interazioni durante l'attivazione linfocitaria
23/09/2020
Immunodeficienza da deficit delle molecole Major Hystocompatibility Complex (MHC) di classe II
(Ultimo aggiornamento: 24/09/2020)
Il deficit di molecole MHC II generalmente si traduce in un quadro clinico di SCID, indipendentemente dal difetto molecolare, poiché esse svolgono un ruolo fondamentale nella maturazione e nella funzione delle cellule T e B. Le anomalie di laboratorio più frequentemente osservate compendono: Ipogammaglobulinemia, numero normale dei linfociti B e T nel sangue periferico con linfocitopenia CD4 e aumento proporzionale di CD8, ridotte risposte anticorpali specifiche ai comuni vaccini, normale risposta in vitro delle cellule T alla fitoemagglutinina (PHA) ma ridotta risposta in vitro agli antigeni comuni, anergia cutanea, completa assenza di espressione di MHC II sui linfociti B con modesta riduzione dell'espressione di MHC I all’immunofluorescenza. La prognosi dei pazienti affetti da deficit di MHC II è grave. Senza il trapianto di midollo, la terapia di supporto (antibiotici, immunoglobuline ev per la profilassi e terapia delle infezioni) raramente consente di superare i 20 anni d'età.
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