Le principaali cause di neutropenia congenita

19/10/2020

Immunodeficienza da deficit di AK2 o disgenesia reticolare

(Ultimo aggiornamento: 19/10/2020)

Il deficit di adenilato chinasi 2 (AK2) causa la disgenesia reticolare, un’immunodeficienza combinata grave di tipo SCID T-B-NK- associata ad agranulocitosi e sordità neurosensoriale bilaterale. La disgenesia reticolare è trasmessa con modalità autosomica recessiva ed è una delle cause più rare di SCID, di cui rappresenta meno del 2% del totale. Il deficit della disgenesia reticolare si manifesta con infezioni ricorrenti causate da patogeni opportunistici, malattia del trapianto contro l'ospite (GVHD) secondaria all'attecchimento di linfociti T materni e sordità neurosensoriale bilaterale. Senza trapianto di midollo, la disgenesia reticolare ha un esito fatale.

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