Proteina WASP e sue interazioni con altre molecole intracellulari
14/03/2020
Sindrome di Wiskott-Aldrich
(Ultimo aggiornamento: 19/11/2020)
La sindrome di Wiskott-Aldrich è un disordine congenito trasmesso come carattere recessivo laegato al sesso che nella forma classica l si manifesta con diatesi emorragica da piastrinopenia, eczema, predisposizione alle infezioni. I pazienti che sopravvivono più a lungo hanno anche una aumentata incidenza di neoplasie, soprattutto linfomi e leucemia, e di malattie autoimmuni.La gravità della malattia varia da una sindrome completa ad una forma più lieve caratterizzata da piastrinopenia isolata e micropiastrine , nota come piastrinopenia congenita X-linked ( XLT), oppure con grave neutropnia congenitaisolata X-linked. Il gene WAS codifica per la proteina WASP, che è una proteina citoplasmatica espressa esclusivamente nelle cellule emopoietiche.La WAS è innazitutto una immunodeficienza primitiva con deficit combinati sia dei linfociti B che di quelli T. Anche le piastrine sono diminuite e non funzionanti. malattie autoimmuni si osservano in circa la metà dei pazienti. I linfomi EBV+ rappresentano oggi la causa di morte più frequente. Il trapianto d midollo è l'unica possibilità di guarigione definitiva.
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