Meccanismo d'azione semplificato degli enzimi AICDA e UNG nel processo di riparazione degli errori del DNA

26/10/2020

Sindrome da iper IgM di tipo 2 o da deficit di Adenosina deaminasi (AICDA)

(Ultimo aggiornamento: 26/10/2020)

Il deficit di adenosina deaminasi indotta dall'attivazione (AICDA) è caratterizzato da bassi o assenti livelli nel siero di IgG, di IgA e di IgE, con normali o elevati livelli di IgM. I pazienti affetti sono predisposti ad infezioni ricorrenti (spesso da patogeni opportunisti) e a malattie autoimmuni. Le mutazioni del gene AICDA sono la causa della sindrome da iper-IgM di tipo 2 a trasmissione recessiva legata al sesso La prognosi è severa a causa delle complicanze infettive e autoimmuni. I

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