Origine e maturazione dei linfociti B a partire dalla cellula staminale emopoietica totipotente (CSE) e il precursore linfoide comune (CLP): In alto sono indicati i blocchi di maturazione dei linfociti B nelle agammaglobulinemie autosomiche

25/01/2021

Agammaglobulinemia autosomica

(Ultimo aggiornamento: 25/01/2021)

La maturazione della cellula pre-B nel midollo emopoietico richiede la presenza  sequenziale di alcune molecole necessarie per l'assemblaggio del BCR, senza il quale la maturazione delle cellule B si arresta allo stadio di pro-B o pre-B immatura, causando l'assenza di linfociti B nel midollo e nel sangue periferico. Oggi si conoscono 8 tipi di agammaglobulinemia congenita a trasmissione autosomica, sei delle quali recessiva e due dominante, tutte con normale espressione di BTK e mutazioni di altri geni. Sono indistinuguibili clinicamente dall'agammaglobulinemia classica legata al sesso o agammaglobulinemia di Bruton. Le agammaglobulinemie autosomiche sono molto rare, alcune descritte soltaanto in uno o due pazienti.

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