19/08/2020

Deficit di Adesione Leucocitaria di tipo 1 (LAD-1)

(Ultimo aggiornamento: 21/08/2020)

Autore: Vincenzo Cordiano

Il deficit di adesione leucocitaria di tipo 1 (LAD-1) è il più frequente dei tre difetti genetici classificati nel gruppo delle LAD. La LAD-1, OMIM 116290, a trasmissione autosomica recessiva, è causata da mutazioni nel gene ITBG2 che codifica per la subunità beta delle integrine beta 2, localizzato sul cromosoma 21q22.il difetto principale nella LAD-1 è l’incapacità di aderire all’endotelio, per cui è impossibile la diapedesi. Non potendo fuoriscire dal circolo, i neutrofili vi rimangono, spiegandosi la neutrofilia nel sangue periferico. I pazienti con la forma grave di LAD-1 si presentano in genere con ritardo della separazione del cordone ombelicale oltre la seconda settimana dalla nascita e con onfalite. Infezioni ricorrenti (otiti, sinusiti, polmoniti, ascessi e foruncoli cutanei ), ritardata guarigione delle traumatiche o chirurgiche e degli ascessi, assenza del pus nei siti d’infezione sono caratteristiche della LAD-1. La citometria a flusso con anticorpi anti-CD18 consente di discriminare due sottotipi di LAD-1: una forma più grave con espressione di CD18 inferiore al 2% rispetto normale, ed una forma moderata con espressione fra 2-30%. La forma grave di LAD-1 è spesso fatale senza il trapianto di midollo osseo.

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