#JAK3

SCID - Manifestazioni cliniche

I sintomi tipici della SCID sono: le gravi infezioni ricorrenti, soprattutto delle vie respiratorie e del tratto gastrointestinale; la diarrea cronica e la ridotta velocità di crescita. Se non ident...

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SCID da deficit di JAK3

Le Janus kinasi (JAK) sono delle tirosinchinasi non recettoriali conservate durante la filogenesi e distribuite ubiquitariamente nelle cellule dei mammiferi. Nell’uomo si conoscono 4 membri della fa...

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Immunodeficienza da deficit di IL-7Ralfa

Il deficit di IL-7Rα causa un deficit selettivo dei linfociti T ed è una rara causa di SCID T-B+NK. Solo pochi casi sono sstati segnalati, in genere in bambini nati da genitori consanguinei. Non esi...

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SCID da deficit di CD45

CD45 è codificata dal gene PTPRC (Protein Tyrosine Phosphatase Receptor Type C). CD45 esiste in diverse isoforme, originate da splicing alterativo degli esoni 4,5, 6. CD45 è una molecola recettorial...

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