Sindrome di Comèl-Netherton
La sindrome di Comèl-Netherton (NETH, OMIM*25650) è una rara malattia autosomica recessiva con interessamento della pelle, dei capelli del sistema immunitario caratterizzata dalla triade di ittiosi...
#eosinofilia
Le sindromi da iper IgE - Deficit di DOCK8
Il deficit di Dedicator of Cytokinesis number 8 (DOCK-8) (OMIM*243700) o hyper-IgE Syndrome 2 (HIES-2) è una sindrome autosomica recessiva condivide con la HIES-1 l’aumento delle IgE, l'eosinofil...
Le sindromi da iper IgE - Deficit di ZNF341
ZNF341 è un fattore di trascrizione nucleare di tipo zinc finger che si lega al promoter di numerosi geni, fra i quali STAT3. Mutazioni Loss of Function eterozigoti di ZNF341, un gene precedentemente...
Le sindromi da iper IgE - Deficit di IL6-R (HIES-5)
ILgene IL-6R codifica per la subunità alfa del recettore per IL-6..L‘altra subunità del recettore, la gp130 o IL-6ST, permette la trasmissione del segnale originato dall’attivazione di IL-6R all...